Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Spada ryzyko poronienia związane z CVS i amniopunkcją
1 września 2006, 12:07Dwa badania diagnostyczne płodu - amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) oraz biopsja kosmówki (CVS) - wciąż niosą ze sobą niewielkie poronienia. Obie wspomniane techniki służą do sprawdzenia, czy u płodu nie występują wady genetyczne.
Genetyczne podstawy łysienia
25 lutego 2008, 11:46Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.
Czy ród "Człowieka z Lodu" wygasł?
2 listopada 2008, 10:51Öetzi, człowiek sprzed 5300 lat, którego ciało odnaleziono 17 lat temu, najprawdopodobniej pochodził z wygasłej dziś rodziny - wynika z najnowszych badań, przeprowadzonych przez włosko-angielski zespół ekspertów.
Ostatni dziki i zagrożony
27 lipca 2009, 10:10Los dzikich wielbłądów dwugarbnych (baktrianów) wydaje się bardziej niż niepewny. Najnowsze badania genetyczne naukowców z Chin i Mongolii Wewnętrznej wykazały bowiem, że są one daleko spokrewnione z udomowionymi zwierzętami, które najwyraźniej przypominają je tylko z wyglądu.
Odkryto gen męskiej niepłodności
1 października 2010, 14:59Badacze z Instytutu Pasteura i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zidentyfikowali gen, którego defektami można wyjaśnić niewielki odsetek przypadków męskiej niepłodności o nieznanej dotąd przyczynie. Mutacje, które opisano na łamach pisma American Journal of Human Genetics, dotyczą genu NR5A1.
Odkryto gatunek uznany za wymarły?
10 stycznia 2012, 15:36Badania genetyczne przeprowadzone na Yale University sugerują, że gigantyczne żółwie, o których sądzi się, że wyginęły przed 150 laty, wciąż mogą zamieszkiwać oddalone tereny archpelagu Galapagos.
Cicha epidemia
13 maja 2013, 09:24Profesor Colin Pritchard z brytyjskiego Bournemouth University alarmuje na łamach Public Health, że gwałtownie rośnie liczba przypadków śmierci spowodowanych demencją i innymi chorobami neurodegeneracyjnymi. Wzrost obserwowany jest w grupie osób poniżej 74. roku życia i nie może być tłumaczony faktem zwiększającej się średniej długości życia
Miejsce urodzenia matki ważne dla zdrowia dziecka
24 czerwca 2014, 18:17Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) dowiedli, że miejsce urodzenia matki jest związane z ryzykiem wystąpienia autyzmu u jej dziecka. Uczeni wykorzystali dane ze zróżnicowanego rasowo hrabstwa Los Angeles i odkryli, że w porównaniu z dziećmi białych Amerykanek dzieci pochodzących z zagranicy Czarnych, Filipinek, Wietnamek oraz kobiet urodzonych w Ameryce Centralnej i Południowej są narażone na większe ryzyko autyzmu
Sprawa Ryszarda III rozwiązana
3 grudnia 2014, 14:39Poszukiwania ciała jedynego króla Anglii, którego miejsce pochówku nie było znane, zakończyło się sukcesem. Międzynarodowy zespół naukowców pracujący pod kierunkiem doktor Turi King potwierdził na podstawie badań DNA, że odnalezione w Leicester ciało to rzeczywiście szczątki Ryszarda III
